Вести

Темељ терапије: разјасњен је узрок озбиљне наследне болести

Темељ терапије: разјасњен је узрок озбиљне наследне болести


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Озбиљан наследни поремећај: откривен узрок АЕЦ синдрома

Истраживачи из Немачке и Италије открили су узрок озбиљне наследне болести. Животни синдром анкилоблефаронског ектодермалног дисплазија и пропадања (АЕЦ синдром) узрокован је патолошким протеинским агрегатима. Нови налази би могли бити основа за каузалну терапију.

Камен темељац за развој нових терапијских приступа

Мутације протеина п63 доводе до низа синдрома болести, али ниједан није озбиљан као АЕЦ синдром, наводи се у изјави Универзитета Гоетхе у Франкфурту на Мајни. Истраживачи са Франкфуртског универзитета у Напуљу открили су да је то Синдромске болести попут Алзхеимерове, Паркинсонове или АЛС сличније су од осталих синдрома заснованих на п63. Својим радом објављеним у часопису "Процеедингс оф тхе Натионал Ацадеми оф Сциенцес" (ПНАС), они су поставили темељ за развој нових терапијских приступа.

Поремећаји у ембрионалном развоју

Многе болести темеље се на генетским неправилностима које узрокују неисправност протеина. Добро познат и добро проучен пример је супресор тумора п53, чија инактивација представља један од првих корака у развоју рака.

Мутације сродног протеина п63, међутим, доводе до групе синдрома који су карактеристични за поремећаје у ембрионалном развоју.

п63 делује као фактор транскрипције у матичним ћелијама епидерме и регулише њихов развој и размножавање.

Мутације у одређеном подручју протеина изазивају по живот опасни синдром анкилоблефаронске ектодермалне дисплазије (АЕЦ синдром).

Деца се рађају са расцјепом усне и непца

АЕЦ синдром, такође познат као Хаи-Веллс синдром, „је аутосомно доминантна болест“, каже портал групе за самопомоћ Ектодермална дисплазија е.В ..

Болест се одликује, између осталог, и чињеницом да се деца рађају са расцјепом усне и непца и трпе трајне губитке епидерме (ерозије), упоредиве са тешким опекотинама.

„Длака на глави обољелих је танка и жилава. Трепавице су ријетке или недостају. Нокти могу да недостају или се деформишу “, пише у групи за самопомоћ.

И: "Неки људи пате од хроничног дерматитиса власишта, што је веома тешко лечити и може довести до ожиљака и губитка косе."

Појединачни симптоми болести могу се хируршки исправити или ублажити. Међутим, приступ лечењу порекла раније је био немогућ због неразумевања мутираних молекула п63.

Нови начин за обећавајући третман

Мутације које изазивају АЕЦ синдром ограничене су на две домене п63 и не преклапају се с онима других с п63 повезаних синдрома.

Ови домени сматрају се платформом за интеракције протеин-протеин, а раније се мислило да је болест покренута губитком везних партнера.

"Уместо тога, успели смо да покажемо да мутације доводе до излагања хидрофобних секвенци аминокиселина које се састављају у ћелији и формирају велике, неструктуриране комплексе", објашњава професор Волкер Дотсцх са Института за биофизичку хемију на Универзитету Гоетхе.

На овај начин мутирани п63 губи функције фактора матичних ћелија. Сличне врсте протеинских агрегата такође су узрок других болести као што су Алзхеимер, Паркинсон или АЛС.

Да би се детаљно разјаснио нови механизам, било је потребно много различитих биохемијских, биофизичких и ћелијских биолошких метода као и мишји модел синдрома.

Успех који је био могућ само уском и интердисциплинарном сарадњом са групом проф. Цатерине Миссеро са Универзитета у Напуљу.

Поред тога, научници су успели да покажу да п63 растварањем агрегата враћа своју функцију. Ово отвара нови пут ка обећавајућем лечењу узрока АЕЦ синдрома. (оглас)

Информације о аутору и извору


Видео: Nasledne bolesti i uverenja- Ivana Matijević (Може 2022).