Вести

Ненадлежива нервна болест: најчешћи генетски фактор идентификован за АЛС

Ненадлежива нервна болест: најчешћи генетски фактор идентификован за АЛС


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Болест живаца: До сада најчешћи генетски фактор породичног АЛС-а

Ретка нервна болест амиотрофична склероза (АЛС) позната је многим људима још од такозваног "изазивача ледене чашице". Као део кампање, хиљаде људи широм света сипало је ледену воду преко главе како би прикупили новац за АЛС истраживање. Истраживачи су сада идентификовали најчешћи генетски фактор у породичном АЛС-у.

Неизлечива нервна болест

Неуродегенеративна болест АЛС, која може укључивати насилне трзаје мишића и озбиљне проблеме гутања, доводи до пропадања ћелија моторног нерва и тако до прогресивне прогресивне парализе. Релативно ретка болест - око три од 100.000 људи оболи сваке године - још увек није излечљива. Иако су истакнути пацијенти попут професора физике Степхена Хавкинга и „изазивача ледене кугле“ учинили АЛС познатијим у љето 2014. године, лијечење је и даље тешко, углавном јер стварни узроци још нису утврђени. Али истраживачи су сада открили најчешћи генетски фактор породичног АЛС-а.

Интеракција неколико генетских оштећења

Истраживачи са Универзитетског медицинског центра Улм открили су мутације гена КИФ5А које могу покренути наследну варијанту амиотрофичне латералне склерозе неуродегенеративне болести (АЛС).

Према поруци, ово је најчешће идентификовани генетски фактор код пацијената до данас који доприноси развоју АЛС-а.

Студија, која је сада објављена у угледном часопису "Браин", такође подржава претпоставку да се фатална болест заснива на интеракцији више генетских оштећења.

Болест доводи до смрти у року од неколико година

По правилу, сложена и тренутно неизлечива неуродегенеративна болест АЛС доводи до смрти у року од три до пет година од почетка болести.

Спорадична варијанта разликује се од наследног („породичног“) облика, који чини само око десет процената болести. У оба случаја порекло болести још увек није потпуно разјашњено.

Напредак у технологији секвенцирања ДНК омогућио је научницима да идентификују више гена чија мутација предиспонира за АЛС.

Међутим, ове мутације објашњавају само узрок мање од 25 одсто свих болести.

Неколико промена гена вероватно делује заједно у развоју болести

Сада истраживачи са Универзитетске клинике за неурологију у Улму (Рехабилитација и Универзитетска клиника Улм) и шведског Универзитета Умеа упоређивали су геном 426 пацијената са АЛС-ом који су имали барем још једног рођака са здравом контролном групом (користећи такозване „укупне секвенце ексоме“ ").

Научници које су предводили професор Јоцхен Веисхаупт и професор Петер Андерсен успели су да идентификују три такозване мутације места спајања у Ц-терминалном домену гена КИФ5А код пацијената са АЛС, које доводе до губитка функције одговарајућег гена.

У три прегледане породице наслеђивање болести било је повезано са таквом мутацијом током неколико генерација.

Поред тога, аутори су открили накупљање полиморфизма једног нуклеотида (Сингле Нуцлеотиде Полиморпхисм / СНП) рс113247976, који такође утиче на ген КИФ5А, код више пацијената са породичним АЛС-ом.

„Били смо у стању да откријемо овај полиморфизам код шест одсто породичних болесника са АЛС-ом и поново је 50 одсто њих имало бар једну мутацију у другом познатом гену АЛС. То указује да више генетских оштећења често раде заједно у наслеђивању болести “, објашњавају професор Веисхаупт и први аутор Др. Давид Бреннер.

Од свих генетских промена које су од 1993. пронађене код пацијената са АЛС-ом, рс113247976 је најчешћи генетски фактор који доприноси развоју болести.

Остали неуролошки поремећаји повезани са геном који је погођен

КИФ5А ген је основа протеина који је укључен у транспорт супстанци у аксону нервне ћелије. Резултати студије тако подвлаче важност унутарћелијских транспортних процеса у развоју АЛС-а.

Поред тога, друга неуролошка обољења повезана су са различитим променама гена КИФ5А (наследна спастичка параплегија, болест Цхарцот-Марие-Тоотх типа 2, миоклонус неонатално интрактабилних).

У будућности, открића која су сада објављена могла би допринети новим молекуларним терапијским приступима.

"Укратко, ова студија додаје КИФ5А растућој листи гена који узрокују АЛС и проширује спектар мутација овог гена", рекао је професор Алберт Лудолпх, медицински директор Универзитетске болнице за неурологију у Улму.

Висока преваленција СНП КИФ5А рс113247976 код породичних болесника са АЛС-ом такође је подстакла хипотезу да у једног пацијента делују различите генетске оштећења. Ово би такође могло генетски објаснити део спорадичних, породичних случајева АЛС-а.

Нови увид у узроке АЛС-а

И други истраживачи су стекли важан увид у узроке АЛС последњих година.

На пример, аустралијски научници су у многим случајевима пронашли нове варијанте гена који доприносе болести.

Према саопштењу објављеном на порталу СциенцеДаили, професорица Наоми Враи са Универзитета у Квинсленду рекла је: „Ова три нова гена отварају нове могућности за истраживање разумевања сложене и ослабљујуће болести против које се тренутно бори. још увек није ефикасан лек. "

Занимљиви су и резултати истраживања холандских истраживача. Као што су стручњаци са Универзитета Утрецхт известили у часопису "Медицина рада и заштите животне средине", електромагнетна поља очигледно такође могу да покрену АЛС. (оглас)

Информације о аутору и извору


Видео: LAVICA SLAVICA HORVAT ALS (Може 2022).